Η Danika Bannasch, μια γενετίστρια κτηνίατρος, τόνισε ότι οι σκύλοι με τη νόσο του μεσοσπονδύλιου δίσκου (IVDD) είναι 50 φορές πιο πιθανό να έχουν αυτήν την μετάλλαξη, η οποία έχει μια ισχυρή συσχέτιση με τη δισκοπάθεια. Η ικανότητα να εντοπίζουμε την αιτία αυτής της οδυνηρής κατάστασης είναι το πρώτο βήμα για την αντιμετώπιση του πόνου και της ταλαιπωρίας των σκύλων, οι οποίοι και διατρέχουν τον μεγαλύτερο κίνδυνο.
Σαν λάτρης των σκύλων και εκτροφέας Nova Scotia duck tolling retriever, η Bannasch έχει από καιρό γοητευτεί από το σχηματισμό και τη μορφολογία των σκύλων. Ως γενετίστρια, της δημιουργείται η περιέργεια να καταλάβει τι δημιουργεί αυτά τα φυσικά χαρακτηριστικά. Η συνάδελφός της, Pete Dickinson, νευρολόγος κτηνίατρος στο UC Davis, πολύ συχνά παρατηρεί τη συσχέτιση της εμφάνισης μοναδικών σχηματισμών και βαριών ασθενειών στην κλινική νευρολογική εξέταση.
Η Bannasch ξεκίνησε τη γενετική της έρευνα με σκύλους της φυλής toller, μερικά από τα οποία έχουν και βραχύτερα πόδια. Το εργαστήριό της βρήκε μια γενωμική περιοχή σημασίας στο χρωμόσωμα 12, που φάνηκε να συνδέεται με την ανώμαλη ανάπτυξη των επιμήκων οστών. Όταν η ομάδα αναζήτησε άλλες φυλές που είχαν αυτή την αλληλουχία DNA σε αυτή την περιοχή, βρήκαν ότι ήταν στις χονδροδυστροφικές φυλές όπως τα Beagle, τα Dachshunds και τα Spaniel.
Χάρη σε μία εκτενής ‘’αποθήκη’’ γενετικού υλικού που βρίσκεται στο Κτηνιατρικό Νοσοκομείο του UC Davis, κατά τα τελευταία 15 χρόνια η ομάδα της Bannasch ήταν σε θέση να εξετάσει το DNA από περιστατικά IVDD από διάφορες φυλές σκύλων και βρήκε ότι είχε σε όλες τις περιπτώσεις είχε εμπλακεί η ίδια περιοχή. Η αναζήτηση για την πραγματική μετάλλαξη χρειάστηκε πολύ σκληρή δουλειά από την DVM / Ph.D. φοιτήτρια Emily Brown, η οποία ολοκλήρωσε τη διδακτορική της διατριβή χρησιμοποιώντας αυτό το πρόγραμμα. Στην αρχή, τα αποτελέσματα δεν ήταν αποκαλυπτικά. Χρειάστηκε σχολαστικό χτένισμα της γενετικής αλληλουχίας για να ανιχνευθεί η παρουσία μιας εισαγωγής του FGR4 ρετρογονιδίου.
Το ρετρογονίδιο FGF4 είναι ένα σημαντικό μόριο που εμπλέκεται στην ανάπτυξη. Όταν ο υποδοχέας του FGF3R μεταλλαχθεί, μπορεί να οδηγήσει ακόμα και σε νανισμό στους ανθρώπους.
Όπως είναι λογικό, το να υπάρχει η δυνατότητα να ταυτοποιηθούν οι σκύλοι με αυτήν την γενετική προδιάθεση θα μπορούσε να αποτελέσει πολύτιμο εργαλείο για τους ιδιοκτήτες, τους εκτροφείς και τους κτηνιάτρους, για την αντιμετώπιση του κινδύνου εμφάνισης κήλης μεσοσπονδύλιου δίσκου που οδηγεί τελικά σε πάθηση της σπονδυλικής στήλης.
-Επιμέλεια άρθρου-
Βασιλική Μυλωνά
Πηγή: Diagnovet
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου