Οι επιστήμονες κατάφεραν να ταυτοποιήσουν τέσσερα γονίδια που σχετίζονται με την ΙΨΔ του σκύλου, πράγμα που θα μπορούσε να οδηγήσει σε νέα μονοπάτια για την μελέτη –της πιο σύνθετης εκδοχής - της νόσου στον άνθρωπο. Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύονται στο περιοδικό Genome Biology.
Η διαταραχή προσβάλλει περίπου το 1-3% του ανθρώπινου πληθυσμού και τυπική εκδήλωση της αποτελεί η επανάληψη φυσιολογικών συμπεριφορών όπως το συχνό πλύσιμο των χεριών, το καθάρισμα, ο αποθησαυρισμός κ.ά.
Στους σκύλους, τέτοιες συμπεριφορές συνιστούν η διαρκής αυτοπεριποίηση, το επαναλαμβανόμενο κυνηγητό της ουράς ή της σκιάς τους και η λείξη της κουβέρτας τους. Ορισμένες φυλές εμφανίζουν προδιάθεση στη διαταραχή όπως οι Doberman pinschers, bull terriers, Shetland sheepdogs και German shepherds.
Σύμφωνα με την ερευνητική ομάδα, αν και υπάρχουν ποντικοί-μοντέλα με τη διαταραχή - προέκυψαν μετά από «καθοδήγηση» συγκεκριμένων γονιδίων-, με το γεγονός ότι οι σκύλοι εμφανίζουν τη νόσο από τη φύση τους και ότι η χορήγηση αντικαταθλιπτικών (αναστολείς επαναπρόσληψης σερετονίνης - SSRI- ή κλομιπραμίνη) μπορεί να τους ανακουφίσει από τα συμπτώματα, πιστεύεται ότι θα αποτελέσουν καλύτερο πειραματικό μοντέλο για τη νόσο στον άνθρωπο.
Οι ερευνητές αναφέρουν πως έχει ιδιαίτερο ενδιαφέρον το γεγονός ότι η κλινική εκδήλωση και η θεραπευτική στρατηγική για την ΙΨΔ είναι τόσο όμοια στο σκύλο και τον άνθρωπο. Για αυτό το λόγο, η έρευνα σχεδιάστηκε έτσι ώστε να υπάρχει όφελος από τη σύγκριση της συμπεριφοράς μεταξύ σκύλων και ανθρώπων.
Αρχικά, η ομάδα διεξήγαγε μελέτη συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος (genome-wide association study - GWAS) στα Doberman pinschers και έπειτα προέβησαν στην αλληλούχηση των περιοχών του γονιδιώματος στις υπόλοιπες φυλές με προδιάθεση. Έτσι, θα μπορούσαν να ταυτοποιήσουν συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές σε πραγματικά περιστατικά (case-only genetic variants) – δηλαδή μεταλλάξεις που είναι παρούσες σε ένα σκύλο με ΙΨΔ αλλά όχι σε υγιείς σκύλους-μάρτυρες.
Μετά τον έλεγχο των διαφορετικών μεταλλάξεων σε 69 επιπλέον σκύλους φυλών με προδιάθεση στη διαταραχή και σε 19 σκύλους φυλών χωρίς προδιάθεση, βρέθηκαν τέσσερα γονίδια με μεταλλάξεις που συνδέονταν με την ΙΨΔ (CDH2, PGCP, ATXN1 και CTNNA2), γεγονός που υποδηλώνει ότι αυτά τα γονίδια εμπλέκονται στην πρόκληση της.
Ακόμα, αναφέρεται ότι σκύλοι με ανεπιθύμητες μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια μπορεί να έχουν υποστεί διαταραχή στο σχηματισμό συνάψεων στις περιοχές του εγκεφάλου που ενοχοποιούνται για την εκδήλωση της ΙΨΔ, που με τη σειρά τους εκδηλώνονται στους σκύλους με ανεξέλεγκτη επαναλαμβανόμενη συμπεριφορά.
Η Elinor Karlsson, κύρια συγγραφέας του άρθρου, εξέφρασε την ελπίδα, με τον εντοπισμό των γενετικών παραλλαγών που προκαλούν την ΙΨΔ στο σκύλο, να κατανοήσουν περισσότερα σχετικά με τις εμπλεκόμενες νευρικές οδούς. Τα θεραπευτικά σχήματα και τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για την αντιμετώπιση της διαταραχής σήμερα συχνά δεν φέρουν τα επιθυμητά αποτελέσματα στο σκύλο και στον άνθρωπο. Όμως, εάν γίνει κατορθωτό να κατανοήσουν επακριβώς ποια νευρικά κυκλώματα του εγκεφάλου διαταράσσονται στους ασθενείς με ΙΨΔ, αυτό θα μπορούσε να οδηγήσει σε πιο στοχευμένες και αποτελεσματικές θεραπείες.
Έτσι, παρόλο που η μελέτη δείχνει ότι σκύλοι με ΙΨΔ μπορούν να αποτελέσουν χρήσιμα πειραματικά μοντέλα για την αντίστοιχη διαταραχή στον άνθρωπο, απαιτείται περαιτέρω μελέτη για να αξιολογηθούν κατά πόσο αυτά τα γονίδια εμπλέκονται και στην περίπτωση του ανθρώπου. Εάν αυτό επαληθευτεί, οι ερευνητές θα χρειαστεί να χρησιμοποιήσουν τα ευρήματα για να εξεύρουν τρόπους για να βελτιώσουν τη θεραπευτική στρατηγική.
Πηγή: diagnovet.gr
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου